I. L’origine du génotype des individus

La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

En enseignement de spécialité de la classe de première, les élèves ont appris que :

29. la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près. Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).

30. En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.

31. Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.

Remarque (GO) : toute mutation, même mineure, affectant les gènes du développement ou sur un site régulateur de l’expression d’un gène peut avoir des conséquences très importantes.

Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

32. La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles.

33. Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).

34. En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente.

35. Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés.

36. Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

37. L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

38. Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

39. Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.

40. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Les accidents génétiques de la méiose

41. Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose…

42. Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations…).

Notions fondamentales : clone ; brassage génétique (combinaison d’allèles) inter- et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose ; diversité́ des gamètes ; stabilité des caryotypes ; distinction reproduction et sexualité ; diversification génomique.

Précisions : on s’appuie sur l’exemple de l’être humain ou sur ceux d’organismes eucaryotes modèles en génétique parmi les animaux, les plantes ou les ascomycètes. On ne traite pas d’exemples de croisement génétique pour plus de deux paires d’allèles.

Liens : SVT – enseignement de spécialité en classe de première : mitose et méiose ; mutations ; variation génétique et santé.

II. La complexification des génomes : transferts horizontaux et endosymbioses

43. L’universalité de l’ADN et l’unicité de sa structure dans le monde vivant autorisent des échanges génétiques entre organismes non nécessairement apparentés.

44. Des échanges de matériel génétique, hors de la reproduction sexuée, constituent des transferts horizontaux. Ils se font par des processus variés (vecteurs viraux, conjugaison bactérienne…).

45. Les transferts horizontaux sont très fréquents et ont des effets très importants sur l’évolution des populations et des écosystèmes.

46. Les pratiques de santé humaine sont concernées (propagation des résistances aux antibiotiques).

47. Les endosymbioses transmises entre générations, fréquentes dans l’histoire des eucaryotes, jouent un rôle important dans leur évolution.

48. Le génome de la cellule (bactérie ou eucaryote) intégré dans une cellule hôte régresse au cours des générations, certains de ses gènes étant transférés dans le noyau de l’hôte. Ce processus est à l’origine des mitochondries et des chloroplastes, organites contenant de l’ADN.

Notions fondamentales : transferts génétiques horizontaux versus verticaux, endosymbiose, hérédité cytoplasmique, phylogénies.

Liens : SVT – classe de seconde : la cellule différenciée ; les organites.

III. L’inéluctable évolution des génomes au sein des populations

49. Dans les populations eucaryotes à reproduction sexuée, le modèle théorique de Hardy-Weinberg prévoit la stabilité des fréquences relatives des allèles dans une population.

50. Mais, dans les populations réelles, différents facteurs empêchent d’atteindre cet équilibre théorique : l’existence de mutations, le caractère favorable ou défavorable de celles-ci, la taille limitée d’une population (effets de la dérive génétique), les migrations et les préférences sexuelles.

51. Les populations sont soumises à la sélection naturelle et à la dérive génétique.

52. À cause de l’instabilité de l’environnement biotique et abiotique, une différenciation génétique se produit obligatoirement au cours du temps. Cette différenciation peut conduire à limiter les échanges réguliers de gènes entre différentes populations.

53. Toutes les espèces apparaissent donc comme des ensembles hétérogènes de populations, évoluant continuellement dans le temps.

Notions fondamentales : mutation, sélection, dérive, évolution.

Précisions : les conditions d’applications du modèle de Hardy-Weinberg sont mobilisées en lien avec l’enseignement scientifique. Une espèce peut être considérée comme une population d’individus suffisamment isolée génétiquement des autres populations.

Liens : SVT – classe de seconde : biodiversité ; enseignement scientifique de la classe terminale : loi de Hardy-Weinberg.

IV. D’autres mécanismes contribuent à la diversité du vivant - APRES MARS

54. La diversification phénotypique des êtres vivants n’est pas uniquement due à la diversification génétique. D’autres mécanismes interviennent :

• associations non héréditaires (pathogènes ou symbiotes ; cas du microbiote acquis) ;

• recrutement de composants inertes du milieu qui modulent le phénotype (constructions, parures…).

55. Chez certains animaux, les comportements acquis peuvent être transmis d’une génération à l’autre et constituer une source de diversité : ainsi du chant des oiseaux, de l’utilisation d’outils dans des populations animales, de la culture notamment dans les sociétés humaines.

56. Ces traits sont transmis entre contemporains et de génération en génération, et subissent une évolution (apparition de nouveaux traits, qui peuvent être sélectionnés, contre-sélectionnés ou perdus par hasard).

Notions fondamentales : hérédité non fondée sur l’ADN, transmission et évolution culturelles.

Objectifs : il s’agit de comprendre, en s’appuyant sur des exemples variés dans le monde vivant, que la diversification des êtres vivants n’est pas toujours liée à une diversification génétique ou à une transmission d’ADN.

Liens : SVT – enseignement de spécialité de la classe terminale : de la plante sauvage à la plante domestiquée.