Thème I : La Terre, la vie et l’organisation du vivant

Chapitre 1 : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

I. Les divisions cellulaires des eucaryotes

A. L’aspect des chromosomes au cours du cycle cellulaire.

1. Les chromosomes sont des structures universelles des cellules eucaryotes (organismes dont les cellules ont un noyau).

2. Chez les eucaryotes, les chromosomes subissent une alternance de condensation / décondensation au cours du cycle cellulaire.

3. À chaque cycle de division cellulaire, chaque chromosome est dupliqué et donne un chromosome à deux chromatides, chacune transmise à une des deux cellules obtenues. C’est la base de la reproduction conforme.

4. La division cellulaire mitotique est une reproduction conforme. Toutes les caractéristiques du caryotype de la cellule parentale (nombre et morphologie des chromosomes) sont conservées dans les deux cellules filles.

5. La méiose conduit à quatre cellules haploïdes, qui ont, chacune, la moitié des chromosomes de la cellule diploïde initiale.

Notions fondamentales : diploïde, haploïde, méiose, phases du cycle cellulaire eucaryote : G1, S (synthèse d’ADN), G2, mitose (division cellulaire), fuseau mitotique ou méiotique.

II. La réplication de l’ADN

6. Chaque chromatide est constituée d’une longue molécule d’ADN associée à des protéines structurantes.

7. Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative.

Il s’agit de la formation de deux copies qui, en observant les règles d’appariement des bases, conservent chacune la séquence des nucléotides de la molécule initiale.

Ainsi, les deux cellules provenant par mitose d’une cellule initiale possèdent exactement la même information génétique.

8. La succession de mitoses produit un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques que l’on appelle un clone.

Notions fondamentales : réplication semi conservative, ADN polymérase, clone.

III. Mutations de l’ADN et variabilité génétique

9. Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.

10. Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l’ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.

11. Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

12. Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).

Notions fondamentales : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.

IV. L’histoire humaine lue dans son génome

13. La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés.

14. Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente.

15. Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).

V. L’expression du patrimoine génétique

16. La séquence de l’ADN, succession des quatre désoxyribonucléotides le long des brins de la molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations.

17. À chaque génération, cette information est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide nucléique : l’ARN. Les molécules d’ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides à partir de l’ADN lors d’un processus dénommé transcription.

18. Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et certains des ARN formés, après maturation éventuelle, sont exportés dans le cytoplasme. Parmi ceux-ci se trouvent les ARN messagers qui dirigent la synthèse de protéines lors d’un processus dénommé traduction.

19. Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant, qui permet la traduction de l’ARN messager en protéines. L’information portée par une molécule d’ARN messager (le message génétique) est ainsi convertie en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine).

20. Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule. Il dépend du patrimoine génétique et de son expression. L’activité des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement) et externes (réponses aux conditions de l’environnement).

Notions fondamentales : transcription, traduction, pré-ARNm, ARNm, codon, ribose, génotype, phénotype.

VI. Les enzymes, des biomolécules aux propriétés catalytiques

21. Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs de réactions chimiques spécifiques dans le métabolisme d’une cellule.

22. La structure tridimensionnelle de l’enzyme lui permet d’interagir avec ses substrats et explique ses spécificités en termes de substrat et de réaction catalytique.

Notions fondamentales : catalyse, substrat, produit, spécificité.