Comment la mutation d'un gène peut être à l'origine d'un phénotype pathologique aux différentes échelles de l'organisme ?

I. L'origine génétique de la mucoviscidose

A. Mutation G542X et défaut de production de la protéine CFTR.

1) Une substitution en position 1624 ...

2) ... et l'ARNm n'est pas produit.

B. Mutation F508del et défaut d'implantation de la protéine dans la membrane

1) Une délétion en position 1521/1525 ...

2) ... et la protéine mal configurée ne s'implante pas bien dans la membrane

C. Mutation G551D et défaut de fonctionnement du canal au chlore

1) Une substitution en position 1652 ...

2) ... et la protéine CFTR mal formée ne permet pas la sortie du chlore

Il n'y a pas une mais des mutations, comment peuvent elles donner une même maladie ?

II. Les conséquences phénotypiques à différentes échelles

A. Le phénotype moléculaire : le canal chlore fonctionne mal ou pas

B. Le phénotype cellulaire : les cellules épithéliales produisent un mucus trop visqueux

C. Le phénotype macroscopique : insuffisance respiratoire et problèmes digestifs